Recherche de thérapies pour les personnes diagnostiquées DFNA9 , une des formes les plus progressives de malentendance congénitale.
Cette pathologie se transmet selon un mode autosomique dominant.
Le DFNA9 est causé par des mutations du gène COCH.
Les premiers signes d’hypoacousie se manifestent vers l’âge de 40 ans. Généralement, cette perte d’audition s’accompagne d’une période d’épisodes vertigineux intenses et d’importants problèmes vestibulaires.
Finalement, il y a une inhibition complète aussi bien de l’audition que de l’organe vestibulaire.
Si un des parents est atteint du DFNA9, alors ce parent donne soit le gène COCH normal soit le gène muté à son enfant. Chaque enfant a donc 50% de chances (1 chance sur 2) d’hériter du gène COCH muté et donc d’être atteint de la pathologie DFNA9.
Il y a aussi 50% de chances (1 chance sur 2) que l’enfant hérite d’une copie normale du gène COCH. Alors il ne sera pas porteur de la pathologie et ne pourra pas transmettre cette pathologie à ses propres enfants.
A l’heure actuelle, il n’existe pas encore de traitement pour cette maladie mais il y a beaucoup d’idées concernant à terme le développement d’une thérapie génétique afin de stopper la progression de la pathologie.
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